Los médicos y enfermeras de las unidades de cuidados intensivos neonatales (UCIN) de la Fundación NHS de la Universidad de Manchester (MFT) son los primeros en el mundo en implementar el kit de identificación MT-RNR1 de Genedrive, una nueva prueba genética rápida en el punto de atención (POCT) para evaluar a los bebés en busca de la genética variante m.1555A>G cuando ingresa con sospecha de sepsis. A los recién nacidos con infecciones bacterianas como la sepsis se les prescribe rutinariamente gentamicina, un antibiótico aminoglucósido ; sin embargo, para los bebés con una variante genética hereditaria m.1555A>G, una sola dosis de este antibiótico puede provocar una pérdida auditiva permanente. – (Este artículo fue revisado por Aimee Molineux, y fue publicado originalmente en el sitio web de información médica news-medical.net.) – Foto de bebe dormido creado por KamranAydinov – www.freepik.es.
Los resultados de nuevos ensayos clínicos demuestran que la prueba de Genedrive puede detectar la presencia de la variante genética en menos de media hora, en comparación con las pruebas de laboratorio tradicionales, que pueden tardar días o semanas en dar resultados. Este tiempo de respuesta históricamente lento significaba que este problema vital de seguridad del paciente no podía determinarse en un entorno de atención de emergencia. El resultado rápido permite a los médicos prescribir tratamientos antibióticos alternativos a los recién nacidos que portan la variante, lo que permite a los pacientes comenzar tratamientos que salvan vidas lo antes posible sin riesgo de pérdida de audición .
El lanzamiento sigue los resultados de una prueba de rendimiento exitosa de la tecnología en la UCIN del Hospital Saint Mary’s en Manchester, parte de MFT. Usando la prueba de genedrive, el estudio Farmacogenética para evitar la pérdida de la audición (PALOH), que fue financiado en parte por el NIHR Manchester Biomedical Research Center (BRC), evaluó a 751 recién nacidos admitidos en la UCIN para detectar la variante genética MT-RNR1 conocida como m. 1555A>G, que puede proporcionar resultados a los médicos en 26 minutos. Esta información se usó para guiar las decisiones de prescripción, ya que a los bebés con riesgo de pérdida de audición inducida por antibióticos se les recetó un antibiótico alternativo.
Antes de usar la prueba de genedrive, los médicos no tenían forma de saber si su recién nacido tenía la variante m.1555A>G antes de recetar antibióticos que salvan vidas, ya que la tecnología de genotipado existente implica pruebas de laboratorio que consumen mucho tiempo. En los casos de infección neonatal de inicio temprano, las pautas del Instituto Nacional para la Excelencia en Salud y Atención (NICE) establecen que la terapia con antibióticos debe iniciarse dentro de la hora posterior a la decisión de tratar con antibióticos, y cualquier retraso podría ser letal. Como tal, hasta ahora los médicos se han visto obligados a tomar decisiones de prescripción sin esta información genética. La prueba y el instrumento de Genedrive han permitido esto, proporcionando a los médicos información genética en un marco de tiempo clínicamente relevante. Esto tiene el potencial de salvar a más de 14 000 recién nacidos de la pérdida auditiva permanente en todo el mundo cada año.
A pesar del riesgo de pérdida de audición para pacientes con variante genética m.1555A>G, la gentamicina es el tratamiento antibiótico preferido y recomendado para la sepsis neonatal. Esto se debe al hecho de que los antibióticos alternativos de amplio espectro, como las cefalosporinas, corren el riesgo de desarrollar organismos resistentes a los antibióticos. Aproximadamente 1 de cada 500 bebés tiene la variante genética m.1555A>G.
En casos clínicos no agudos, la orientación del Consorcio de Implementación de Farmacogenética Clínica (CPIC) y de la Agencia Reguladora de Medicamentos y Atención Médica del Reino Unido (MHRA) ya recomienda que se realicen pruebas genéticas y que las personas con la variante m.1555A>G no recibir antibióticos aminoglucósidos, a menos que la gravedad de la infección compense el riesgo de pérdida auditiva permanente. Con la tecnología de genedrive, esta toma de decisiones informada ahora también está disponible para los médicos que trabajan en entornos de cuidados intensivos neonatales.
«Conocemos el vínculo entre m.1555A>G y la pérdida auditiva profunda desde hace algún tiempo, pero no ha habido forma de hacer una prueba genética al lado de la cama de un paciente en menos de una hora. El tiempo es esencial para los médicos que tratan a los recién nacidos que presentan sepsis: no pueden darse el lujo de esperar días o semanas por los resultados de una prueba genética. Habíamos visto el valioso trabajo que genedrive estaba realizando en las pruebas de otras variantes genéticas, y estábamos ansiosos por explorar cómo su tecnología podría ayudar a nuestros enfermeros y consultores de la UCIN». – Profesor Bill Newman, Consultor en Medicina Genómica, MFT –
El profesor Newman, quien también es líder asociado de soluciones genómicas para el tema de salud auditiva de Manchester BRC, agregó; “Durante el ensayo, la prueba rápida en el punto de atención de genedrive proporcionó a nuestros médicos información vital cuando la necesitaban. Ya no tenían que tomar decisiones de prescripción en la oscuridad, y ya no tenían el enigma de saber que algunos de sus pacientes podrían desarrollar una pérdida auditiva profunda después del tratamiento con antibióticos de rutina. Fundamentalmente, genedrive ofrece resultados en menos de 30 minutos, lo que significa que el tratamiento puede comenzar en una hora; esto es fundamental en estos casos”.
MFT ahora está implementando la prueba de pérdida auditiva inducida por antibióticos genedrive en tres de sus NICU para comenzar, con más implementaciones planeadas. Los primeros sitios en el fideicomiso para implementar la tecnología incluyen el Hospital Saint Mary y el Hospital Wythenshawe. El ensayo (prueba) genedrive MT-RNR1 utiliza células recolectadas de un hisopo del interior de la mejilla del paciente. En la validación preclínica, la plataforma genedrive demostró una sensibilidad del ensayo del 100 % y una especificidad del 100 %. Durante la prueba PALOH, la plataforma demostró una sensibilidad analítica real del 100 %, una especificidad del 99,2 % y una precisión del 99,2 %.
«El estudio PALOH fue la primera vez que se utilizó el diagnóstico molecular en un entorno de atención de urgencia neonatal. Con la tecnología de genedrive, los médicos tienen al alcance de la mano información genética que podría cambiarles la vida. Saber si un paciente tiene el cambio genético m.1555A>G es vital para tomar decisiones de prescripción informadas pero, en situaciones urgentes, los médicos no pueden esperar los resultados de laboratorio. Estamos entusiasmados con el lanzamiento de nuestra tecnología en Manchester y el Reino Unido, y el potencial que tiene para salvar a miles de bebés de la pérdida auditiva cada año”. – David Budd, director general de Genedrive –
Fuente: Fideicomiso de la Fundación NHS de la Universidad de Manchester (MFT)
Vía: news-medical.net