El Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica (ACMG, por sus siglas en inglés) ha lanzado un nuevo recurso de práctica clínica que ayudará a dirigir el tratamiento de pacientes con pérdida auditiva: «Evaluación clínica y diagnóstico etiológico de la pérdida auditiva: un recurso de práctica clínica del Colegio Estadounidense de Genética y Genómica», (Artículo revisado por Emily Henderson, B.Sc. y publicado originalmente por el sitio web especializado en noticias médicas news-medical.net. – Foto de diagnostico medico creado por DCStudio – www.freepik.es.
Este recurso de práctica clínica de la ACMG ofrece información sobre la frecuencia, las causas y las presentaciones de la pérdida auditiva, y sugiere enfoques para la evaluación clínica y genética de las personas sordas y con dificultades auditivas con el objetivo de identificar un diagnóstico etiológico y brindar educación informativa y efectiva para el paciente y asesoramiento genetico.
De dos a tres de cada 1000 niños nacidos en los Estados Unidos son sordos o tienen una pérdida auditiva (HL, por sus siglas en inglés) lo suficientemente significativa como para afectar el desarrollo del habla y el lenguaje. Se ha demostrado que la intervención temprana es eficaz para facilitar el desarrollo del habla y el lenguaje. Como resultado, el examen de audición para recién nacidos (NBHS, por sus siglas en inglés), que comenzó en 2001, ahora es obligatorio en todo Estados Unidos. Sin embargo, no todo el HL infantil está presente al nacer, y se recomiendan exámenes de audición durante la niñez y la adolescencia para identificar a los niños con HL de inicio tardío y permitir una intervención temprana.
La prevalencia de HL aumenta con la edad, con 40 a 50% de la población experimentando HL a los 75 años. La contribución de las causas genéticas a los casos de HL de inicio en la edad adulta es menos clara. Sin embargo, es evidente que es probable que una proporción significativa de LH de inicio en la edad adulta sea causada o fuertemente influenciada por factores genéticos.
En 2014, ACMG publicó una guía práctica para la evaluación clínica y el diagnóstico etiológico de HL. Este documento tenía como objetivo ofrecer información sobre la frecuencia, las causas y las presentaciones clínicas de HL, sugerir enfoques para la evaluación clínica, proporcionar métodos de diagnóstico etiológico y enfatizar la importancia de la educación informativa y efectiva del paciente y el asesoramiento genético.
El Comité de Directrices y Prácticas Profesionales de ACMG revisó el documento y solicitó la opinión de los autores originales. El comité cree que la guía original aún representa la práctica clínica actual en general; sin embargo, la aparición de las tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS) y las herramientas bioinformáticas asociadas ha llevado a una rápida expansión de nuestro conocimiento con respecto a la etiología genética de HL. Por lo tanto, en lugar de agregar un apéndice al documento original, se formó un grupo de trabajo para actualizar la guía a un recurso de práctica clínica que refleje el conocimiento actual, especialmente en las áreas de pruebas genéticas, relación gen-enfermedad y curación de variantes específicas para HL.
«Este recurso de práctica clínica ha integrado el conocimiento actual en la práctica clínica y ha propuesto un nuevo algoritmo de diagnóstico para garantizar la detección e intervención tempranas para personas sordas y con problemas de audición para maximizar el desarrollo del lenguaje y la calidad de vida. Los proveedores de atención médica deben prestar atención a las características de rendimiento de las pruebas de HL al seleccionar una prueba para HL, incluido el diseño de la prueba, las regiones genómicas cubiertas, las tecnologías utilizadas, la sensibilidad analítica y las limitaciones de la prueba. A medida que mejore el conocimiento sobre la etiología genética de todas las enfermedades infantiles, incluida la LH, es probable que el cribado genético se convierta en parte de un cribado neonatal universal más completo en un futuro próximo». – Marilyn M. Li, MD, FACMG, autora principal –
Las recomendaciones clave incluyen:
- Todos los recién nacidos y lactantes con HL confirmado deben someterse a una evaluación integral en la que se obtienen los antecedentes médicos y de nacimiento centrados en el paciente y un pedigrí de tres generaciones y el historial médico familiar, y se realiza un examen físico que se enfoca en los hallazgos físicos dismórficos. La evaluación de niños y adultos jóvenes con LH debe seguir un enfoque similar. La evaluación de adultos sordos o con problemas de audición debe personalizarse en función de la edad de inicio y otras características de la HL.
- Para las personas con hallazgos que sugieran una etiología genética sindrómica para su LH, se debe brindar asesoramiento genético previo a la prueba y, con el consentimiento informado del paciente o del cuidador, se deben solicitar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.
- Para las personas que carecen de hallazgos físicos que sugieran un síndrome conocido, se debe implementar un enfoque de diagnóstico escalonado.
- Se recomienda la derivación a un centro de atención multidisciplinario, cuando esté disponible. Un enfoque de equipo que incluye otorrinolaringólogos, genetistas clínicos, asesores genéticos, audiólogos, especialistas en habla y lenguaje, especialistas en intervención auditiva temprana y apoyo familiar, y otros especialistas apropiados, ofrece la oportunidad óptima para brindar atención y apoyo continuos a las personas sordas y con dificultades auditivas. individuos a medida que sus necesidades cambian con el tiempo.
- Para los casos en los que la evaluación genética no logró identificar una causa subyacente, puede ser apropiado un seguimiento periódico cada tres años con un genetista.
Perspectivas futuras
La detección temprana de HL en recién nacidos es fundamental para la intervención y la promoción del desarrollo del lenguaje. Aunque el NBHS fisiológico actual mejoró significativamente los resultados de los recién nacidos con HL, puede pasar por alto la HL congénita leve, la HL infantil de aparición tardía, los factores de riesgo de la HL inducida por aminoglucósidos y la neuropatía auditiva, lo que resulta en resultados adversos potencialmente prevenibles. Actualmente, el coste considerable de la secuenciación y la complejidad de la interpretación de los resultados son los principales obstáculos para el cribado genético universal. A medida que disminuyan los costos de secuenciación y mejore el conocimiento sobre los genes y las variantes asociadas con todas las enfermedades infantiles, incluida la LH, es probable que el cribado genético se convierta en parte de un cribado neonatal universal más completo en un futuro próximo.
Fuente: Colegio Americano de Genética Médica y Genómica
Referencia de la revista: Li, MM, et al. (2022) Evaluación clínica y diagnóstico etiológico de la pérdida auditiva: un recurso de práctica clínica del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG). Revista americana de entomología. doi.org/10.1016/j.gim.2022.03.018.
Vía: news-medical.net