Investigadores de Melbourne descubren nuevos genes vinculados al trastorno grave del habla infantil

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Revisado por Emily Henderson, B.Sc. – Un estudio internacional dirigido por investigadores de Melbourne descubrió nueve genes nuevos relacionados con el tipo más grave de trastorno del habla infantil, la apraxia.

La investigación analizó la composición genética de 34 niños y jóvenes afectados, y mostró que las variaciones en nueve genes probablemente explicaban la apraxia en 11 de ellos. Las variaciones genéticas fueron causadas espontáneamente y no se heredaron de sus padres.

La investigación, dirigida por el Instituto de Investigación Infantil Murdoch (MCRI), la Universidad de Melbourne y el Instituto de Investigación Médica Walter y Eliza Hall, se publicó en X, 2020, número en línea de Neurology ® , la revista médica de la Academia Americana de Neurología.

La profesora Angela Morgan, líder del grupo de habla y lenguaje del MCRI, quien también es profesora de patología del habla en la Universidad de Melbourne, dijo que uno de cada 1000 niños tiene apraxia y, a pesar de la intensa investigación, los orígenes genéticos de este debilitante trastorno del habla han permanecido en gran parte sin explicación .

“Ocho de los nueve genes son críticos en un proceso que activa o desactiva genes específicos del lenguaje al unirse al ADN cercano. Encontramos que estos ocho genes se activan en el cerebro en desarrollo. Esto sugiere que hay al menos una red genética para la apraxia, todas con una función y un patrón de expresión similares en el cerebro “. – Profesora Angela Morgan, Líder del Grupo de Habla y Lenguaje MCRI – El profesor Morgan dijo que los nuevos hallazgos genéticos ayudarían a los neurocientíficos y patólogos del habla a desarrollar tratamientos más específicos para los niños.

“La apraxia es un trastorno clínico distintivo y socialmente debilitante, y comprender su base molecular es el primer paso para identificar enfoques de terapia de precisión”, dijo.

Los niños con apraxia no aprenden a hablar con claridad y combinan los sonidos correctamente. El momento y la secuencia de sus palabras también se ven afectados.

“Los niños con apraxia suelen tener problemas para desarrollar el habla desde la infancia, con antecedentes de mala alimentación, balbuceo limitado, inicio tardío de las primeras palabras y un habla muy ininteligible en los años preescolares. El diagnóstico generalmente se hace cuando tienen alrededor de tres años”, dijo el profesor. Morgan dijo.

Fuente: Instituto de Investigación para Niños Murdoch

Referencia del diario: Hildebrand, MS y col. (2020) Trastorno grave del habla infantil. El descubrimiento de genes destaca la desregulación transcripcional. Neurología . doi.org/10.1212/WNL.0000000000009441.

Vía: News-medical


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