Innovaciones Prometedoras en la Prevención de la Pérdida Auditiva mediante Medicamentos

Artículos

Un avance revolucionario en la investigación genética promete un futuro donde aquellos propensos a la pérdida de audición puedan proteger su salud auditiva mediante un medicamento innovador. Imagen de Freepik

Destacado en la edición de diciembre de 2023 del Journal of Clinical Investigation Insight, un estudio liderado por científicos de la Universidad de California en San Francisco revela una conexión crucial entre el gen TMTC4 y la pérdida auditiva progresiva en el oído interno.

Este avance se basa en experimentos con ratones genéticamente modificados, donde la mutación del gen TMTC4 se vincula con la autodestrucción de las células ciliadas del oído interno a través de un mecanismo molecular conocido como respuesta de proteína desplegada (UPR). Se ha descubierto que tanto ruidos fuertes como el medicamento ototóxico cisplatino desencadenan la UPR, causando la pérdida auditiva.

El estudio se destaca al identificar la UPR como un objetivo terapéutico, logrando bloquearla con éxito en experimentos anteriores mediante el uso del compuesto ISRIB (inhibidor integrado de la respuesta al estrés). El Dr. Dylan Chan, coautor principal del estudio y director del Centro de Comunicación Infantil en la UCSF, lideró estos esfuerzos, demostrando la eficacia del ISRIB en la reversión de la pérdida de memoria y en la inhibición del crecimiento de células cancerosas.

El artículo también presenta evidencia genética y funcional pionera al demostrar que TMTC4 está involucrado en la audición humana. Se estudiaron variantes sin sentido de TMTC4 en una familia con pérdida auditiva progresiva, revelando la primera evidencia de pérdida auditiva combinada asociada a TMTC4 y UPR en seres humanos.

El Dr. Chan afirmó que «ahora tenemos pruebas sólidas de que TMTC4 es un gen de la sordera humana y que la UPR es un objetivo genuino para prevenir la sordera». Además, señaló que dirigirse a la UPR podría tener beneficios terapéuticos en otras condiciones donde las células nerviosas enfrentan la muerte, incluyendo enfermedades como el Alzheimer o la enfermedad de Lou Gehrig. Esta investigación no solo ofrece esperanza para prevenir la pérdida de audición, sino que también sugiere un enfoque prometedor para abordar diversas enfermedades neurodegenerativas.

Fuente: Universidad de California/JCI Insight