Sordera progresiva

Descubrimiento de mutaciones en el gen MINAR2 que causan sordera podría ofrecer oportunidades de tratamiento

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Investigadores del Departamento de Genética Humana John T. Macdonald y del Instituto John P. Hussman de Genómica Humana de la Facultad de Medicina Miller de la Universidad de Miami han descubierto que mutaciones heredadas en el gen MINAR2 causaron sordera en cuatro familias. La variación genética afecta principalmente a las células ciliadas del oído interno, que son fundamentales para la audición.Laboratorio médico, foto ilustrativo creado por DCStudio – www.freepik.com.

Los autores creen que la naturaleza progresiva de esta pérdida auditiva, en algunos individuos afectados y en ratones, podría ofrecer oportunidades de tratamiento. El estudio, titulado «Mutaciones en el receptor 2 asociado a NOTCH2 integral de membrana que codifica MINAR2 causan sordera en humanos y ratones», se publicó en línea el 21 de junio en la revista PNAS (Proceedings of the National Academy of Sciences).

«MINAR2 juega un papel importante en la audición, y estas mutaciones heredadas conducen a la sordera neurosensorial», señaló Mustafa Tekin, MD, profesor en el Departamento de Genética Humana de la Fundación Dr. John T. Macdonald y autor principal del artículo. “Los hallazgos sugieren que estos casos pueden ser adecuados para la intervención con terapias genéticas”.

El Dr. Tekin ha estado estudiando los fundamentos genéticos detrás de la pérdida auditiva durante más de 20 años y ha acumulado un biorepositorio con una base de datos de secuenciación genómica de mutaciones genéticas asociadas con la sordera en familias de todo el mundo.

“Primero observamos las mutaciones genéticas conocidas”, explicó el Dr. Tekin, quien también es jefe de la División de Genética Clínica y Traslacional, director del Laboratorio de Diagnóstico de Genética Bioquímica y Molecular y profesor de otorrinolaringología. «Si no encontramos ninguno, realizamos la secuenciación del genoma completo para identificar potencialmente nuevos genes o algo que se nos haya pasado por alto en la prueba inicial».

Variantes de ADN encontradas

En este estudio, el equipo secuenció el genoma de una familia turca, enfocándose en genes de sordera conocidos, pero no encontró nada. Después de la secuenciación del genoma completo, encontraron variantes de ADN en MINAR2, que se habían descrito recientemente en la literatura de investigación. Los científicos todavía están llenando los espacios en blanco sobre la función del gen.

Habiendo identificado las variaciones en MINAR2 en una familia, el equipo del Dr. Tekin buscó en su base de datos y encontró una segunda familia con una mutación diferente en el mismo gen. Investigaciones posteriores confirmaron sus hallazgos en estudios con animales e identificaron tres mutaciones MINAR2 diferentes, que causaron sordera en 13 personas de cuatro familias.

«Descubrimos que este gen cumple una función importante. La proteína se localiza en las células ciliadas y otras áreas que son críticas para la audición. La investigación futura se centrará en aclarar el papel del gen”. – Mustafa Tekin, MD, Profesor, Departamento de Genética Humana, Fundación Dr. John T. Macdonald –

Potencial de intervención

Las células ciliadas convierten el sonido en señales eléctricas, que luego se envían al cerebro. Normalmente, cuando los niños nacen sordos, tienen pocas células ciliadas vivas, si es que tienen alguna. Como resultado, las terapias génicas y otros esfuerzos regenerativos probablemente fracasarían. Sin embargo, en el modelo de ratón knockout de MINAR2, las células ciliadas permanecen vivas hasta una edad posterior. Esta pérdida gradual de la audición podría permitir el tratamiento.

“Lo que es sorprendente y prometedor para una posible intervención es que, cuando observamos las células ciliadas en nuestro modelo de ratón, están vivas hasta cierta edad”, señaló Tekin. “Eso nos da una ventana de oportunidad para brindar tratamiento. Podríamos insertar el gen normal y potencialmente restaurar la audición”.

Fuente: Facultad de Medicina Miller de la Universidad de Miami

Referencia de la revista: Bademci, G., et al. (2022) Las mutaciones en el receptor 2 asociado a NOTCH2 integral de membrana que codifica MINAR2 causan sordera en humanos y ratones. PNAS . doi.org/10.1073/pnas.2204084119.

Vía: news-medical.net

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