Un importante hallazgo científico podría cambiar la vida de miles de niños con síndrome de Down que sufren de pérdida auditiva. Investigadores del Instituto Francis Crick, la UCL y el Instituto MRC Harwell han identificado un gen responsable de este problema, abriendo la puerta a tratamientos menos invasivos en el futuro. – (Imágen de freepik.es).
El Gen Que Podría Explicar la Pérdida Auditiva
El síndrome de Down, que afecta a 1 de cada 800 recién nacidos, se debe a una copia extra del cromosoma 21. Entre sus diversas complicaciones, la pérdida auditiva afecta a aproximadamente la mitad de los niños, principalmente debido a la otitis media serosa (OME), una inflamación con acumulación de líquido en el oído medio.
Hasta ahora, el tratamiento más común consistía en colocar tubos en el tímpano mediante cirugía para evitar la acumulación de líquido. Sin embargo, los nuevos hallazgos podrían revolucionar este enfoque.
Los científicos descubrieron que el gen Dyrk1a, presente en tres copias en lugar de dos en pacientes con síndrome de Down, juega un papel clave en la acumulación de líquido y la inflamación en el oído medio.
¿Cómo Llegaron a Este Descubrimiento?
El estudio, publicado en eLife, utilizó modelos de ratón modificados genéticamente con una copia extra de genes clave para simular el síndrome de Down en humanos.
Los resultados fueron sorprendentes:
✔️ Los ratones con la copia adicional del gen Dyrk1a presentaban líquido en el oído medio desde las primeras semanas de vida.
✔️ También mostraban pérdida auditiva, necesitando sonidos más fuertes para activar sus respuestas cerebrales.
✔️ Cuando los investigadores redujeron la cantidad de copias del gen Dyrk1a a dos, muchos ratones dejaron de presentar síntomas de pérdida auditiva.
Esto indica que una copia extra de Dyrk1a es suficiente para desencadenar la otitis media serosa y la pérdida auditiva en el síndrome de Down.
Un Posible Tratamiento en el Horizonte
El hallazgo sugiere que bloquear la actividad del gen Dyrk1a podría ser una estrategia efectiva para prevenir o reducir la pérdida auditiva en niños con síndrome de Down.
Los investigadores también descubrieron que la proteína DYRK1A, producida por este gen, activa genes inflamatorios y provoca fugas de líquido en el oído medio. Además, los niños con síndrome de Down y OME analizados en el estudio mostraron niveles elevados de DYRK1A en sus muestras de saliva, reforzando la conexión entre el gen y la enfermedad.
El siguiente paso será investigar si es posible desarrollar un fármaco que reduzca la actividad de este gen sin afectar otras funciones vitales.
¿Se Acerca el Fin de las Cirugías Invasivas?
Actualmente, los niños con síndrome de Down que padecen OME deben someterse a múltiples cirugías a lo largo de su vida. Sin embargo, este descubrimiento podría permitir el desarrollo de tratamientos menos invasivos, como medicamentos aplicados directamente en el oído medio.
El profesor Steve Brown, líder del estudio, afirma que esta investigación «nos acerca un paso más a comprender y tratar una afección que afecta a tantos niños».
Si los futuros ensayos tienen éxito, este descubrimiento podría cambiar la forma en que se trata la pérdida auditiva en el síndrome de Down, mejorando la calidad de vida de miles de personas.
¿Qué opinas sobre este avance? ¿Crees que la ciencia logrará encontrar una cura definitiva? Déjanos tu comentario y comparte esta información para que más personas conozcan esta impactante investigación.
Fuente: Medical Xpress – Vía: oconnorhearing.com