Avance histórico: la terapia génica sorprende a la medicina al devolverle la audición natural a niños sordos

Durante más de cuarenta años, los implantes cocleares fueron la principal herramienta para que bebés sordos de nacimiento pudieran escuchar. Hoy, la ciencia parece estar a punto de dar un giro histórico: la terapia génica ya mostró resultados concretos para restaurar la audición natural en niños y niñas que nacen con una forma poco frecuente de sordera genética. – ( Imagen de freepik.com ).

El tratamiento apunta a una mutación específica del gen OTOF, responsable de producir otoferlina, una proteína clave para la transmisión del sonido desde el oído interno hacia el cerebro. Aunque se trata de una condición rara —afecta a unos 20 a 50 recién nacidos por año en Estados Unidos—, los resultados obtenidos hasta ahora entusiasman a la comunidad médica y científica.

“Escuchamos historias de padres que, por primera vez, pueden guardar silencio cuando acuestan a su bebé”, relató Jonathon Whitton, director global de programas auditivos de Regeneron, la empresa que desarrolla la terapia conocida como DB-OTO. “Es algo que muchos dan por sentado, pero que para estas familias es profundamente emocionante”.

Resultados que marcan un antes y un después

Los primeros ensayos clínicos se publicaron en 2022 y, desde entonces, al menos cinco equipos de investigación —entre universidades y empresas farmacéuticas de Estados Unidos, China y Francia— trabajan en tratamientos similares dirigidos al mismo gen. Regeneron planea solicitar la aprobación de la FDA antes de fin de año. Si lo logra, Estados Unidos podría convertirse en el primer país en autorizar una terapia génica para la pérdida auditiva.

Para el científico Zheng-Yi Chen, colaborador en ensayos realizados en China y Estados Unidos, el avance es excepcional: “Es la primera vez que una pérdida auditiva se revierte sin recurrir a dispositivos externos. Estamos hablando de restaurar una función biológica”.

La sordera causada por mutaciones en OTOF pertenece a un grupo llamado neuropatías auditivas. En estos casos, el oído interno detecta el sonido correctamente, pero la señal no logra transmitirse al cerebro. A diferencia de otras formas de sordera, las células ciliadas no están dañadas ni muertas.

“El oído interno está intacto, esperando que alguien active el interruptor correcto”, explicó el doctor Lawrence Lustig, especialista en otorrinolaringología de la Universidad de Columbia. “La terapia génica hace exactamente eso”.

Ensayos acelerados y aprobación prioritaria

La FDA ya otorgó a DB-OTO un proceso de revisión acelerada, reservado para tratamientos considerados de alta prioridad. Esto significa que la decisión podría conocerse apenas dos meses después de presentada la solicitud formal.

En el primer ensayo clínico, tres de doce niños con sordera profunda alcanzaron niveles de audición normal. Otros seis mejoraron hasta una pérdida auditiva moderada. Solo un caso no mostró cambios, mientras que dos presentaron mejoras más lentas.

Ensayos paralelos realizados en China y Europa también informaron resultados positivos. Según el investigador Fan-Gang Zeng, el patrón se repite: “Después del tratamiento, la mejora comienza alrededor del primer mes. Es sorprendentemente rápido”.

Un gen con condiciones ideales

Aunque se conocen más de 150 genes asociados a la sordera, el OTOF tiene una característica particular: su activación se limita casi exclusivamente a la cóclea. Esto reduce el riesgo de efectos secundarios en otras partes del cuerpo.

“Desde el punto de vista de la seguridad, es un modelo casi perfecto”, señaló el doctor Daniel Choo, del Hospital Infantil de Cincinnati. En otras terapias génicas, el vector viral puede afectar tejidos no deseados. En este caso, eso prácticamente no ocurre.

Sin embargo, no todo está resuelto. Cerca del 10 % de los niños tratados no responde a la terapia y, por ahora, los investigadores no logran identificar por qué. Tampoco se sabe con certeza cuánto durará el efecto del tratamiento a lo largo de la vida.

Terapia génica vs. implantes cocleares

Uno de los debates más sensibles gira en torno a la decisión que deben tomar las familias. Los implantes cocleares ofrecen resultados previsibles y duraderos, pero no restauran la audición natural. La terapia génica, en cambio, promete una experiencia auditiva más cercana a lo fisiológico, aunque con mayor incertidumbre.

Un estudio publicado en JAMA Neurology comparó ambos enfoques y encontró que los niños tratados con terapia génica detectaban mejor el habla en ambientes ruidosos y mostraban una percepción musical superior.

El problema es el tiempo. La ventana ideal para aprender el lenguaje se concentra en los primeros años de vida. Si la terapia génica no funciona, el retraso podría afectar el desarrollo cerebral.

“Ese reloj empieza a correr muy rápido”, advirtió el doctor Choo. “Hoy, el implante coclear sigue siendo el tratamiento más seguro y predecible”.

Un futuro prometedor, pero prudente

El interés de las familias crece a medida que se difunden los resultados. Muchos padres incluso se muestran dispuestos a elegir la terapia génica antes que un implante tradicional. Aun así, los especialistas insisten en la cautela.

La terapia génica para la sordera congénita ya no es ciencia ficción, pero todavía no es una solución universal. Por ahora, beneficia solo a un pequeño grupo de pacientes. Sin embargo, abre un camino que podría transformar el tratamiento de la pérdida auditiva en los próximos años.

Lo que hasta hace poco parecía imposible —devolver la audición natural a un niño sordo— hoy empieza a ser una posibilidad real.

Fuente: espanol.medscape.com