Otonomy y AGTC colaboran para desarrollar y comercializar terapia génica para la pérdida auditiva congénita

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Applied Genetic Technologies Corporation ( AGTC ), una compañía de biotecnología que realiza ensayos clínicos en humanos de terapias génicas basadas en virus adenoasociados (AAV) para el tratamiento de enfermedades raras, y Otonomy, Inc. , una compañía biofarmacéutica dedicada al desarrollo de terapias innovadoras. para neurotología, anunció hoy que han entrado en una colaboración estratégica para desarrollar y comercializar conjuntamente una terapia génica basada en AAV para restaurar la audición en pacientes con pérdida auditiva neurosensorial causada por una mutación en el gen beta 2 de la proteína gap junction ( GJB2 ) – la causa más común de pérdida auditiva congénita.

Las mutaciones en GJB2 representan aproximadamente el 30% de todos los casos de pérdida auditiva genética. Los pacientes con esta mutación pueden tener sordera de severa a profunda en ambos oídos, lo que se identifica en las pruebas de detección que se realizan de forma rutinaria en los recién nacidos.


Según el acuerdo de colaboración recientemente anunciado, las partes compartirán equitativamente los costos y los ingresos del programa, y ​​pueden incluir objetivos adicionales de pérdida auditiva genética en el futuro.

“Existe una tremenda necesidad insatisfecha de terapias farmacológicas efectivas para tratar la pérdida auditiva neurosensorial y esto es especialmente cierto en niños nacidos con pérdida auditiva severa o progresiva debido a mutaciones genéticas. La terapia génica es muy prometedora para restaurar la audición funcional y duradera en estos casos, con una intervención temprana que proporciona beneficios significativos en el desarrollo de habilidades del lenguaje, socialización y calidad de vida en general para los pacientes y sus familias “. – Lawrence R. Lustig, MD, Presidente, Departamento de Otorrinolaringología de la Universidad de Columbia –

“Estamos entusiasmados de iniciar esta colaboración que combina nuestras capacidades profundas, tecnología y experiencia en el desarrollo y fabricación de terapia génica con la amplia experiencia de Otonomy en la entrega de medicamentos óticos y la infraestructura existente para el desarrollo preclínico y clínico en neurotología”, dijo Sue Washer, presidenta y directora ejecutiva. de AGTC.

“Además de los datos positivos que lanzamos recientemente que respaldan nuestros ensayos clínicos de XLRP y acromatopsia, avanzar este programa en neurotología demuestra aún más la versatilidad de nuestra plataforma de terapia génica y su aplicabilidad para tratar una amplia gama de indicaciones”, dijo Washer.

“Como líderes en neurotología, nos complace agregar nuestra experiencia a la del equipo AGTC altamente experimentado, aprovechando lo que cada uno de nosotros hace mejor y compartiendo el costo y el esfuerzo para llevar una nueva terapéutica a pacientes con profunda necesidad”, dijo David A Weber, Ph.D., presidente y CEO de Otonomy.


“La incorporación de este programa de terapia génica amplía aún más nuestra amplia e innovadora cartera de productos a través de las mayores oportunidades de mercado en neurotología, incluidas las formas adquiridas y genéticas de pérdida auditiva, tinnitus y trastornos del equilibrio, como la enfermedad de Ménière”.

Acerca de la pérdida auditiva genética

La pérdida auditiva es el trastorno sensorial hereditario más común. En países desarrollados como los Estados Unidos, las mutaciones genéticas son responsables de la gran mayoría de la pérdida auditiva en niños pequeños, que se estima que afecta a 1 de cada 500 niños antes de que se desarrolle el habla.

Debido a que la pérdida auditiva congénita es una de las afecciones crónicas más prevalentes en los niños, la detección neonatal se realiza de manera rutinaria. Esto generalmente es seguido por pruebas genéticas en aquellos casos en que se ha detectado un déficit. Se han identificado mutaciones en más de 100 genes, incluido el gen beta 2 de la proteína de unión gap (GBJ2), que es la causa más frecuente de pérdida auditiva congénita de severa a profunda .

El gen GJB2 codifica la conexina 26, que se expresa en las células de soporte cocleares, formando uniones huecas que controlan la homeostasis del potasio, que es fundamental para la supervivencia y la función de las células ciliadas y la audición normal. Las mutaciones en GJB2 deterioran las uniones brechas y la homeostasis coclear que conducen a la disfunción de las células ciliadas y la pérdida de audición. El objetivo de la terapia génica GJB2 es restaurar las uniones funcionales y preservar las células ciliadas para mejorar la audición.

Sobre AGTC
AGTCes una compañía de biotecnología en etapa clínica que utiliza una plataforma patentada de terapia génica para desarrollar terapias genéticas transformacionales para pacientes que padecen enfermedades raras y debilitantes. Su enfoque inicial es en el campo de la oftalmología, donde tiene ensayos clínicos activos en retinitis pigmentosa ligada al cromosoma X (XLRP) y acromatopsia (ACHM CNGB3 y ACHM CNGA3). Además de sus ensayos clínicos, AGTC tiene programas preclínicos en optogenética, adrenoleucodistrofia (ALD), que es una enfermedad del sistema nervioso central (SNC) y otras indicaciones de oftalmología y otología. El programa de optogenética se está desarrollando en colaboración con Bionic Sight. AGTC tiene una importante cartera de propiedad intelectual y una amplia experiencia en el diseño de productos de terapia génica, incluidas cápsidas, promotores y casetes de expresión,

Acerca de Otonomy
Otonomy es una compañía biofarmacéutica dedicada al desarrollo de terapias innovadoras para la neurotología. La compañía fue pionera en la aplicación de la tecnología de administración de medicamentos en el oído para desarrollar productos que logren una exposición sostenida a medicamentos de una sola administración local. Este enfoque está cubierto por un amplio patrimonio de patentes y se está utilizando para desarrollar una gama de productos que abordan importantes necesidades médicas no cubiertas, incluida la enfermedad de Ménière, la pérdida auditiva y el tinnitus.

Fuente: Otonomía, AGTC – Vía: hearing health matters

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