Terapia genética: identifican una mutación que causa pérdida auditiva en los bebés
Investigadores de la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania han identificado una mutación genética clave en la pérdida auditiva, una ciencia revolucionaria que podría conducir a una solución de terapia génica para bebés que nacen con pérdida auditiva congénita, según se informa a través de este artículo publicado originalmente en el sitio web audiology-worldnews.com – Foto creado por kjpargeter – www.freepik.es.
El rastro se remonta al menos hasta los bocetos estructurales de los estudiosos de la anatomía del siglo XIX, pero ha sido necesario hasta este estudio, publicado en mayo en la revista Developmental Cell , para determinar la mutación precisa que causa el «pandeo» del marco estructural de células de apoyo responsables de transmitir la energía del sonido a través de la partición coclear.
Cómo se hizo el descubrimiento
Se lograron avances hace algunos años cuando el laboratorio de Epstein fundado por el profesor de genética de Penn Medicine, Douglas J. Epstein, vio que el gen del ratón Gas2, la versión de roedor del GAS2 humano, se activa en los embriones por otro gen que se sabe que es fundamental para el desarrollo del oído interno. Se desarrollaron ratones en los que el gen había sido eliminado, de ahí el nombre para ellos, ratones knockout para Gas2.
Alex Rohacek, un ex estudiante de posgrado del laboratorio de Epstein, notó que los ratones knockout para Gas2 tenían oídos internos aparentemente normales, pero cuando se probaron, se descubrió que los animales tenían una discapacidad auditiva grave. Tingfang Chen, PhD, coautor del estudio, luego determinó que Gas2 normalmente está activo dentro de las células de soporte del oído interno llamadas células pilares y células de Deiters, en las que la proteína codificada por el gen se une a estructuras flexibles en forma de tubo. llamados microtúbulos de una manera que los agrupa y estabiliza, endureciendo eficazmente las células.
Un gran hallazgo se produjo cuando los investigadores colaboradores descubrieron que si Gas2 está ausente, los haces de microtúbulos de estos pilares y las células de las personas que hacen dieta pierden su rigidez estructural, lo que lleva a la pérdida de audición. Entonces se trataba de encontrar este mismo vínculo causal relacionado con GAS2 en humanos.
Un día, Hannie Kremer, profesora y presidenta de otogenética molecular en el Centro Médico de la Universidad de Radboud en los Países Bajos, envió un correo electrónico a Epstein para informar sobre un estudio de una familia somalí con miembros de la familia afectados por la pérdida auditiva que no tenían mutaciones en el gen conocido de la pérdida auditiva, pero cada uno con dos copias mutantes de GAS2. Por lo tanto, el estudio establece que GAS2 es un nuevo gen de pérdida auditiva muy probable en humanos, y el primero que se sabe que afecta las propiedades mecánicas de las células de soporte del oído interno.
Hacia una terapia génica útil
“Hace 150 años, los anatomistas se esforzaron por dibujar estas células de soporte con los detalles de sus estructuras internas únicas, pero solo ahora, con este descubrimiento sobre GAS2, comprendemos la importancia de esas estructuras para la audición normal”, dijo Douglas J. Epstein. .
«En muchas condiciones de pérdida auditiva genética, las células afectadas se dañan permanentemente o mueren, pero en esta, las células afectadas están intactas y posiblemente podrían restaurarse a la normalidad o casi normal al restaurar la función de GAS2″, agregó, comentando a su El sitio web Penn Medicine News de la Universidad de que este tipo de terapia génica “podría ser útil no solo en casos más obvios de pérdida auditiva en la primera infancia, sino también en casos, quizás más numerosos, en los que las mutaciones heredadas conducen a un desarrollo más lento de la pérdida auditiva en edad adulta».
Vía: audiology-worldnews.com – Fuente: Penn Medicine News
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