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Descubrimiento abre camino a la prevención de la pérdida auditiva a través de la terapia génica

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El descubrimiento de una variante genética hereditaria común que pone a miles de adultos potencialmente en riesgo de hipoacusia (HL) de inicio en la edad adulta puede abrir el camino a la prevención a través de la terapia génica, según revela este artículo publicado originalmente por el sitio web de noticias de audiología audiology-worldnews.com. – Vector creado por iuriimotov – www.freepik.es.

Una investigación dirigida por expertos del Centro Médico de la Universidad de Radboud en la ciudad de Nijmegen, Holanda, encontró que «Se estima que la variante RIPOR2 está presente en más de 13 000 personas que, por lo tanto, están en riesgo de desarrollar LH o que ya lo han desarrollado debido a esta variante». El estudio, publicado en el BMJ Journal of Medical Genetics, indica que heredar esta variante pone en riesgo a unas 30 000 personas más en el noroeste de Europa.

A pesar de que se sabe que la alta heredabilidad está detrás de la sordera de inicio en la edad adulta (un 30% a 70% estimado), las causas han sido un misterio durante mucho tiempo, aunque se han identificado 118 genes para ayudar a explicar la pérdida de audición de inicio temprano (casos infantiles o congénitos). Si bien el trabajo anterior de los investigadores ya había descubierto la región cromosómica involucrada en la pérdida de audición en una familia, el gen real afectado por la deleción seguía siendo difícil de alcanzar.

El avance se logró mediante el uso de estudios de cohortes y familias, incluida la secuenciación del exoma y la caracterización del fenotipo auditivo. En 39 de 40 miembros de la familia con pérdida auditiva confirmada, se encontró la variante genética RIPOR2 idéntica. También se descubrió en dos personas de 49 y 50 años que no se vieron afectadas por la pérdida auditiva, y en otras 18 de las 22.952 personas seleccionadas al azar para las que no se disponía de información sobre la pérdida auditiva.

Los autores subrayan en sus conclusiones que «hemos demostrado que un tipo de LH de inicio en la edad adulta (DFNA21) es relativamente común y está asociado con una variante ‘leve’ en RIPOR2. Potencialmente miles de personas en los Países Bajos y más allá están en riesgo de desarrollar HL.»

«Además, estas variantes bien podrían esperar a ser ‘desenmascaradas’ como causas (específicas de la población) frecuentes y altamente penetrantes de LH de inicio en la edad adulta», prosigue el artículo. «Debido al gran número de sujetos que se estima que están en riesgo de HL debido a la variante […] RIPOR2, es un objetivo atractivo para el desarrollo de una terapia genética. El gran progreso que se está logrando en los trastornos auditivos es prometedor.»

Fuente: Journal of Medical Genetics – Vía: audiology-worldnews.com